Com sintomas como fraturas recorrentes, dor crônica e perda precoce dos dentes, a hipofosfatasia (HPP) exige investigação específica para evitar atrasos no diagnóstico e garantir o cuidado adequado.
No Dia Mundial da Osteoporose, celebrado em 20 de outubro, a atenção se volta à saúde dos ossos e à prevenção de fraturas. Mas nem toda fragilidade óssea tem a mesma origem. Algumas doenças apresentam sinais parecidos com os da osteoporose e acabam sendo confundidas com ela, o que atrasa o diagnóstico correto e o início do cuidado adequado. É o caso da hipofosfatasia, conhecida pela sigla HPP, uma doença rara, metabólica e hereditária que afeta a mineralização de ossos e dentes e que, quando se manifesta clinicamente, pode apresentar fraturas, pseudofraturas e atraso de consolidação de fraturas, mesmo diante de um exame de densitometria óssea considerado normal ou de baixo risco. Estas situações devem alertar médicos e pacientes para comprometimento da qualidade óssea, que merece uma investigação detalhada. Para entender por que essa confusão acontece, vale olhar para as diferenças entre as condições de saúde.
A osteoporose, que é mais popularmente conhecida, é uma condição que torna os ossos mais frágeis e porosos, aumentando o risco de fraturas por situações de baixo impacto ou mesmo sem trauma significativo, como uma queda da própria altura, por exemplo. Isso acontece porque há uma redução na densidade e na qualidade do tecido ósseo ao longo do tempo. Embora possa afetar homens e mulheres, a doença é mais comum em mulheres após a menopausa, devido à queda dos níveis de estrogênio, hormônio que ajuda a manter a saúde óssea. Os punhos, a coluna vertebral e os quadris são as áreas mais frequentemente atingidas por fraturas de fragilidade.
Diferente da osteoporose, na hipofosfatasia o problema não é a perda gradual da densidade dos ossos, mas em uma falha na mineralização, processo em que minerais como cálcio e fósforo são depositados nos ossos e nos dentes para deixá-los rígidos e resistentes. Essa falha está ligada ao funcionamento abaixo do esperado de uma enzima do sangue, a fosfatase alcalina, que ajuda o corpo a fixar esses minerais. Nos adultos, o resultado é o amolecimento dos ossos, inclusive os dentes, o que não é característico da osteoporose, aumentando o risco de fraturas. Aqui é mais frequente nos pés (metatarsos) e nos ossos das coxas, o fêmur. Por isso, mesmo com sinais parecidos, as duas doenças exigem investigação e cuidados diferentes. Importante lembrar que as medicações mais comumente prescritas para osteoporose, da família dos bisfosfonatos, como o alendronato e o risedronato, são contraindicadas para pacientes com HPP.
De acordo com Nilton Salles Rosa Neto, reumatologista, professor universitário e especialista da Raras Health, healthtech brasileira que usa inteligência artificial e tecnologia para apoiar a jornada de diagnóstico e tratamento de pessoas com doenças raras, a HPP atinge cerca de 1 a cada 10 mil pessoas no Brasil, o que a caracterizada como um doença rara.
Ele explica que, na vida adulta, a doença pode causar fraturas repetidas nos ossos do pé e da coxa, dor crônica, perda precoce dos dentes permanentes e maior risco de dor e inflamação nas articulações, depósitos de cálcio nos rins e nas articulações, além de fraqueza, fadiga, e perda da qualidade de vida. Ela é hereditária, ou seja, pode passar de pais para filhos, e ocorre por alterações de um gene chamado ALPL, responsável por orientar o corpo a produzir a fosfatase alcalina. Quando esse gene não funciona bem, a falha da função da enzima não deixa que o fósforo chegue à matriz e se junte ao cálcio, formando cristais que contribuem para a estrutura de ossos e dentes da forma adequada.
A doença pode ser herdada de duas maneiras: quando a pessoa recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais ou, em alguns casos, quando basta uma única cópia alterada. Isso ajuda a explicar por que os sintomas variam tanto de uma pessoa para outra.
“Quando um adulto chega ao consultório com fraturas repetidas, dor persistente e perda precoce de dentes, é natural pensar primeiro em osteoporose. Mas, se o quadro não se encaixa totalmente, é importante ampliar a investigação para outras causas, como a HPP”, acrescenta o especialista da Raras Health.
Segundo ele, a suspeita costuma surgir a partir de sinais nos ossos e nos dentes, da história familiar e de um exame de sangue que mostra a atividade reduzida da fosfatase alcalina. Há outro exame, a vitamina B6, que costuma estar elevado nestas situações e também auxilia no raciocínio diagnóstico. Radiografias e demais exames de imagem ajudam a acompanhar o estado dos ossos, e avaliações odontológica, nutricional, renal, oftalmológica e neurológica também fazem parte da rotina. A confirmação pode ser feita por teste genético.
“Hoje, a HPP não está incluída em programas de triagem neonatal universal, o que reforça a importância do olhar atento do médico”, reforça. O reumatologista lembra que a doença não afeta só adultos, pois as formas mais graves tendem a aparecer ainda antes do nascimento e no início da infância, com bebês que nascem com ossos do crânio macios, membros curtos e alterações no tórax, dificuldade para se alimentar e ganhar peso, além de problemas respiratórios. Em crianças maiores, a perda precoce dos dentes de leite costuma ser um dos primeiros sinais, e também podem surgir baixa estatura e pernas arqueadas. É preciso lembrar que é uma doença progressiva, e que o diagnóstico precoce pode contribuir para melhor cuidado além do tratamento correto, evitando-se medicações que possam piorar o quadro clínico.
Para quem convive com dores e fraturas repetidas sem encontrar explicação, o caminho até um diagnóstico pode ser longo. Nas doenças raras, esse tempo entre os primeiros sintomas e a identificação da condição é um dos principais desafios, e a informação acessível ajuda tanto pacientes quanto profissionais de saúde a reconhecer sinais que fogem do comum. É nesse contexto que a Raras Health pode ajudar, afirma o especialista.
No Brasil,o medicamento específico para terapia de reposição enzimática é aprovado e disponível, porém o desafio é o acesso a este tratamento de alto custo. A HPP ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde, por isso não há uma linha de tratamento específica para a doença na rede pública. Ele destaca que viver com a doença exige acompanhamento multiprofissional contínuo e que o diagnóstico confirmado orienta o cuidado preventivo de fraturas, dor crônica e deformidades, com impacto direto na funcionalidade e na qualidade de vida de quem convive com a condição.
