Paraná está incluso em serviços habilitados para coleta de amostras para diagnóstico de doenças raras genéticas. É gratuito e tempo de espera cai de sete anos para seis meses.
Na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, que é celebrado neste 28 de fevereiro, o Ministério da Saúde anunciou o início da oferta, no Sistema Único de Saúde (SUS), de exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que projeta atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que receberão o resultado em até seis meses, que até agora demandava cerca de sete anos. Isso significa uma redução de 93% no tempo de espera.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou investimento de R$ 26 milhões/ano, que vão ampliar a oferta do exame para todo o país. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil. Na rede pública, será gratuito. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
Para atender o SUS, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (JR) vão realizar os exames – um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que começou a funcionar de forma piloto desde outubro de 2025; e outro na Fiocruz, cuja instalação deve acontecer até o fim de maio. Consonante com o objetivo do programa Agora Tem Especialistas de reduzir o tempo de espera no SUS, a medida tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto-piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados, incluindo o Paraná. O demais são RJ, GO, PA, BA, DF, PE, CE, SP e MT. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento. Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do Brasil.
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
